Sma, a Roma il convegno su nuove cure, screening e caregiver: «Da sopravvivere a costruire un futuro»

Dalle nuove terapie allo screening neonatale, fino alla necessità di una legge sui caregiver e di strumenti capaci di accompagnare sempre più persone con Sma verso l’età adulta. Si è concluso a Roma, al Courtyard by Marriott Rome Central Park, il convegno nazionale We Are Famiglie Sma – Le nostre nuove sfide tra innovazione scientifica e rivoluzione sociale.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie e colpisce soprattutto in età pediatrica. Secondo i dati riportati da Famiglie Sma, in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia.

Il Registro nazionale: cambia la storia della Sma

Uno dei punti centrali del convegno è stato l’aggiornamento del Registro Nazionale Sma, presentato da Eugenio Mercuri e Giorgia Coratti, della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs – Centro Nemo Roma.

«Avere un registro che raccoglie i dati degli ultimi 10 anni ci ha permesso di valutare com’è cambiata la malattia nell’ultimo periodo», ha spiegato Eugenio Mercuri.

Il dato più significativo riguarda la Sma1, la forma più severa.

«Mentre in passato i bambini con Sma1 erano meno del 10% del totale a causa di una bassa sopravvivenza, oggi questo dato è raddoppiato, arrivando ad oltre il 20%. Sono i primi risultati di una rivoluzione scientifica che sta cambiando la storia naturale della patologia».

Pallara: «Ora servono strumenti nuovi»

Per Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, il miglioramento delle prospettive cliniche impone ora un cambiamento anche sul piano sociale e assistenziale.

«Il calendario di quest'anno ci ha consegnato in poche settimane più notizie di quante ne avessimo viste in un decennio. Nuovi protocolli chirurgici, avanzamenti scientifici e screening neonatale: sono tutti tasselli della stessa rivoluzione, quella che ci ha permesso di passare dal sopravvivere al costruire un futuro».

Pallara ha richiamato in particolare la necessità di una legge sui caregiver, di una maggiore omogeneità dello screening neonatale e di strumenti pensati per la vita adulta delle persone con Sma.

«Oggi più che mai è importante mettere al centro le persone, le loro unicità, i loro desideri e i loro progetti di vita».

Screening neonatale, il percorso partito dal Lazio

Sul tema della diagnosi precoce è intervenuto Francesco Danilo Tiziano, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, ricordando che il primo progetto pilota di screening neonatale per la Sma partì nel 2019 proprio nel Lazio e in Toscana.

«Nella maggior parte delle Regioni ormai lo screening è attivo. Ma c’è ancora molto da fare. Siamo ancora ben lontani dall'omogeneità territoriale che meriterebbero le famiglie».

Secondo Tiziano, manca ancora un coordinamento centrale capace di monitorare l’applicazione dello screening nelle diverse Regioni.

«Il test genetico neonatale rimane ad oggi l'arma più potente per contrastare la Sma, è doveroso garantire ad ogni neonato le stesse opportunità di cura, a prescindere dalla regione in cui nasca».

Al Sant’Andrea il primo intervento italiano nel 2019

Tra i progressi illustrati al convegno anche quelli nella chirurgia della scoliosi neuromuscolare. Luca Labianca, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea e Sapienza Università di Roma, ha presentato la tecnica che utilizza barre ad allungamento magnetico.

Nel 2019 al Sant’Andrea di Roma è stato eseguito, secondo quanto riportato dall’associazione, il primo intervento in Italia di questo tipo su un paziente con Sma1. Il sistema permette di accompagnare la crescita della colonna attraverso successivi allungamenti effettuati con un magnete esterno, riducendo la necessità di ripetuti interventi chirurgici.

Linee guida nei pronto soccorso

Spazio anche alla collaborazione tra Famiglie Sma e Simeu, Società Italiana di Medicina d’Emergenza Urgenza, sul protocollo condiviso con Simeup e i Centri Nemo.

Il progetto ha portato alla realizzazione di linee guida dedicate alla gestione della Sma in pronto soccorso, dove alcuni interventi devono essere adattati alle caratteristiche della patologia.

«Il protocollo e la formazione a distanza sono fondamentali – ha spiegato Fabio De Iaco di Simeu – e non possiamo che essere orgogliosi dei primi risultati».

I mille posti disponibili per la formazione a distanza sono stati esauriti e, secondo i dati presentati, circa l’85% dei partecipanti ha completato con successo il percorso.

Caregiver e vita adulta

Il convegno ha affrontato infine il tema dell’assistenza familiare, con la richiesta di colmare il vuoto normativo sulla legge per i caregiver, e i progetti dedicati alle diverse fasi della vita: dal sostegno nelle prime settimane dopo la diagnosi fino all’autonomia adulta, al lavoro e alle relazioni.

A chiudere i lavori anche un approfondimento sull’intelligenza artificiale applicata alla ricerca scientifica e l’anticipazione della nuova campagna di Famiglie Sma, La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare, che sarà online dal 28 settembre all’11 ottobre con cinque video dedicati a persone con Sma, genitori e caregiver.