Malattie rare, a Roma si chiude la campagna “Uniamo le forze”

Un panel nazionale uniforme e più rapido, omogeneità territoriale, standard condivisi per la terapia domiciliare e l’home infusion, inserimento trasparente delle innovazioni nei Livelli essenziali di assistenza e rafforzamento della rete tra centri di riferimento e medicina territoriale.

Sono queste le principali richieste avanzate da esperti e associazioni di pazienti con malattie rare per garantire una maggiore equità nella presa in carico.

Il confronto a Roma e la chiusura della campagna

I temi sono stati al centro dell’incontro istituzionale dal titolo “Un’agenda per i rari: priorità, azioni, futuro”, svoltosi ieri a Roma nella Sala Perin del Vaga di Palazzo Baldassini, in occasione della chiusura della campagna “Uniamo le forze”. L’evento, promosso e organizzato da Sanofi a pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare 2026, che si celebrerà il 28 febbraio, si inserisce in un percorso di confronto operativo tra associazioni di pazienti, clinici ed esponenti delle istituzioni.

Un percorso verso un’Agenda per i rari

L’obiettivo dichiarato dell’iniziativa è definire proposte concrete per migliorare la presa in carico delle persone con malattie rare in Italia, attraverso la costruzione di un’Agenda per i Rari. Un percorso che coinvolge associazioni rappresentative di pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e da patologie ematologiche rare, insieme alle principali federazioni medico-scientifiche, in dialogo costante con il ministero della Salute e con i rappresentanti delle Regioni.

Le priorità emerse dalle associazioni

Dall’analisi dei bisogni espressi dalle associazioni emergono alcune priorità condivise: diagnosi precoce, uniformità dei percorsi assistenziali, presa in carico multidisciplinare e continuità terapeutica tra ospedale e territorio. Elementi considerati centrali per ridurre le disuguaglianze territoriali e garantire un accesso tempestivo alle cure.

I quattro ambiti strategici di intervento

Quattro gli ambiti strategici individuati. Il primo riguarda lo Screening neonatale esteso, con l’obiettivo di accelerare l’aggiornamento del panel nazionale e garantirne un’applicazione uniforme.

Il secondo è dedicato alla terapia domiciliare e ai programmi di home infusion, per definire criteri e standard nazionali orientati alla sicurezza, alla sostenibilità e all’equità. Il terzo ambito concerne l’aggiornamento del panel delle malattie rare nei LEA, favorendo modelli più agili e trasparenti per l’inclusione delle innovazioni diagnostiche e terapeutiche. Il quarto riguarda la diagnosi precoce e l’integrazione della rete assistenziale, attraverso il rafforzamento del coordinamento tra centri di riferimento e medicina territoriale.

La partecipazione istituzionale e associativa

All’incontro hanno partecipato rappresentanti del Parlamento, delle associazioni dei pazienti, del mondo medico-scientifico e delle istituzioni sanitarie, in un confronto indicato come occasione di riflessione condivisa sulle politiche sanitarie dedicate alle malattie rare.