Diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo: perché conta e quali ostacoli restano

di Maria Nicoletta Aliberti

Nei primi anni di vita il tempo ha un ruolo primario. Il cervello del bambino attraversa una fase di straordinaria plasticità, durante la quale ogni esperienza – relazionale, motoria, emotiva – contribuisce a modellare lo sviluppo futuro, spesso in modo silenzioso ma profondo. È in questo periodo che la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo assume un significato cruciale: non come etichetta, ma come opportunità concreta di comprensione e intervento.

Disturbi come quelli dello spettro autistico, la paralisi cerebrale infantile o la disabilità intellettiva non compaiono improvvisamente. I primi segnali possono essere osservati già nei primi mesi di vita o nei primi anni di vita: difficoltà nella comunicazione, ritardi motori, modalità atipiche di interazione o di risposta agli stimoli. Riconoscerli tempestivamente consente di comprendere il funzionamento del bambino e di orientare il suo percorso di sviluppo in modo coerente con le sue reali potenzialità, evitando interpretazioni semplicistiche o aspettative non giustificate.

L’obiettivo della diagnosi precoce

L’individuazione precoce è l’elemento cruciale poiché permette di intervenire nei momenti di maggiore plasticità del sistema nervoso, aumentando in modo significativo l’efficacia dei trattamenti e riducendo il rischio che le difficoltà si consolidino nel tempo.

L’obiettivo non è solo il miglioramento delle competenze, ma una migliore qualità di vita per il bambino e per la sua famiglia, che può così essere accompagnata e sostenuta con definizione chiara degli obiettivi perseguibili e del miglior percorso di cura, che garantisca non solo il recupero delle competenze ma supporto precoce e costante alla vita inclusa e partecipata.

I segnali da tenere in considerazione

I segnali che dovrebbero indurre a una richiesta di approfondimento neuropsichiatrico riguardano ritardi o difficoltà nello sviluppo delle funzioni motorie, linguistiche, comunicative e relazionali non spiegabili da condizioni socio-ambientali.

In particolare, possono essere presenti ritardi nel linguaggio espressivo o di comprensione, alterazioni del tono muscolare sin dai primi mesi di vita, anomalie posturali, difficoltà nella motricità globale, ritardi nell’acquisizione delle principali tappe motorie, problemi di attenzione e memoria, difficoltà nella regolazione emotiva e comportamentale o nella gestione delle regole sociali e delle relazioni con coetanei e adulti.

Ulteriori segnali possono emergere in età prescolare e scolare, in relazione ai prerequisiti e agli apprendimenti di lettura, scrittura e calcolo. Un andamento scolastico non coerente con le potenzialità del bambino viene spesso interpretato in modo riduttivo – «è svogliato», «deve solo impegnarsi di più» – ritardando un approfondimento clinico che, se attivato per tempo, potrebbe modificare in modo sostanziale il percorso evolutivo, la crescita armoniosa e la riduzione del rischio di comparsa di disturbi quali ansia, depressione, somatizzazioni sino all’abbandono scolastico.

La letteratura scientifica evidenzia come interventi tempestivi possano migliorare le competenze comunicative, motorie e adattive, riducendo l’impatto funzionale delle difficoltà nel tempo. Tuttavia, la diagnosi non è mai un atto isolato: è un processo che richiede osservazione clinica, strumenti validati e un confronto costante tra professionisti nella costituzioni di equipe multiprofessionali.

Le criticità e le risposte efficaci

In Italia persistono criticità rilevanti. Le liste d’attesa, la disomogeneità territoriale dei servizi e la complessità di accesso ai percorsi specialistici rallentano l’individuazione precoce, con ricadute cliniche ed emotive importanti, aumentando lo stress delle famiglie e il senso di smarrimento.

I modelli più efficaci sono quelli basati su équipe multidisciplinari, capaci di integrare pediatria, neuropsichiatria infantile, psicologia e riabilitazione. Nei contesti sanitari strutturati, come quelli del Gruppo INI – Villa Alba, questo approccio consente di ridurre i tempi diagnostici e di costruire fin dall’inizio una presa in carico personalizzata, orientata a una visione globale e integrata della persona, della famiglia e del contesto di vita.

Cosa dice la ricerca

Le evidenze nel campo delle neuroscientifiche mostrano che i primi 1.000 giorni di vita rappresentano una finestra critica per lo sviluppo cerebrale. Studi longitudinali indicano che interventi precoci nei disturbi del neurosviluppo possono migliorare significativamente competenze comunicative, motorie e adattive, riducendo il rischio di disabilità secondarie.

Le linee guida internazionali sottolineano come la diagnosi precoce non sia un atto isolato, ma un processo multidimensionale che integra osservazione clinica, valutazione funzionale e coinvolgimento della famiglia.

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Maria Nicoletta Aliberti: sono medico specializzato in neuropsichiatria Infantile, dottore di ricerca in neuropsicologia e psicopatologia dello sviluppo e psicoterapeuta EMDR e ho un’esperienza consolidata nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo in età evolutiva.

Opero all’interno del Gruppo INI, dove coordino e lavoro in contesti multidisciplinari dedicati alla diagnosi precoce, alla presa in carico clinica e ai percorsi riabilitativi integrati per bambini, adolescenti e le loro famiglie.

Nel mio lavoro coniugo competenza clinica, attenzione al funzionamento globale della persona e supporto alle famiglie, promuovendo modelli di intervento basati sulle evidenze scientifiche e sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale.

Mi occupo di divulgazione sui temi dell’inclusione, della disabilità e dell’innovazione anche con supporto delle tecnologie assistive nei servizi per l’età evolutiva.